【佳学基因检测】极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症基因解码、基因检测
基因解码导读:
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是英文Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase的中文翻译。是较为常见的线粒体脂肪酸β 氧化代谢障碍病之一,贼早报道于1993 年,属于常染色体的隐性遗传。我们知道,人体的三大能量来源:糖类、脂肪、蛋白质,正常人中,这三者的功能比例是:糖类占55%-65%,脂肪占20%-30%,蛋白质占10-15%,可见,脂肪在机体功能占的比重仅次于糖类。脂肪在体内分解为脂肪酸和甘油,脂肪酸的生物氧化途径主要通过线粒体内β氧化循环,少部分通过过氧化物酶体内的β氧化途径。线粒体脂肪酸的β氧化是心脏、肝脏、骨骼肌等脏器组织能量供应的主要来源。当VLCAD 活性缺陷时可引起线粒体长链脂肪酸氧化障碍,导致机体脏器能量供应障碍而引发各种各样的症状。
什么样的人应当做极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症基因解码、基因检测?
根据临床表现的严重程度,目前将极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症分为3个亚型,即严重型(心肌病型)、中间型(肝型)和轻型(肌病型) 。该病先进症状多在1岁内出现,可为反复的低血糖(低酮症性)发作、呕吐、嗜睡、昏迷、抽搐等,可出现心力衰竭、呼吸衰竭、慢性肌肉病变、肝脏增大、胰岛素抵抗、肌张力低下以及严重能量代谢异常所导致的心肌病变等,严重者病情进展迅速,患儿多半死亡。VLCAD 缺乏症早期症状无特异性,临床诊断非常困难,目前国内报道病例非常少。由于对本病的认识还不充分,易造成误诊误治,预后不良,严重威胁婴幼儿的生命。
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症常规临床检查
- 串联质谱技术
- 尿液有机酸分析
- VLCAD酶活性测定
- DNA基因分析
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症基因解码
- 致病基因:
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库,佳学基因发现多种基因序列变化会导致极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。致病基因突变导致VLCAD缺陷。这个基因提供了制造一种叫做长链酰基辅酶-辅酶脱氢酶的指令,这种酶分解长链脂肪酸的脂肪。这些脂肪酸存在于食物和身体的脂肪组织中。脂肪酸是心脏和肌肉的主要能量来源。在禁食期间,脂肪酸也是肝脏和其他组织的重要能量来源。
致病基因突变导致细胞内VLCAD酶缺乏。没有足够的这种酶,长链脂肪酸不能正常代谢。因此,这些脂肪不能转化为能量,从而导致这种疾病的特征和症状,如嗜睡和低血糖。长链脂肪酸或部分代谢的脂肪酸也可能在组织中积累并损害心脏、肝脏和肌肉。这种异常的堆积导致VLCAD缺乏的其他症状和体征。
- 遗传方式:
根据佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库,极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是以常染色体隐性模式下遗传的,这意味着每个细胞中基因的两个副本都有突变。患有常染色体隐性疾病的个体的父母都携带有突变基因的一个拷贝,但他们通常不会表现出这种疾病的迹象和症状。
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症基因解码可以区分:
脂肪酸氧化代谢病
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症其他名字
- ACADVL
- 酰基- COA脱氢酶很长链缺乏
- 长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏
- 非常长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
- VLCAD-C
- VLCAD不足
- VLCAD-H
在哪做极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症基因解码、基因检测?
请致电4001601189,得到基因解码专业人员的帮助。
擅长极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症诊断与治疗?
请致电4001601189,加入极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症基因解码医生集团,为极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者提供专业的诊疗服务。
(责任编辑:佳学基因)