【佳学基因检测】瓦格纳玻璃体视网膜变性基因解码、基因检测

基因解码导读：

瓦格纳玻璃体视网膜变性是英文名称Wagner vitreoretinal degeneration的缩写，是一种遗传性视网膜玻璃体变性，又叫做瓦格纳疾病，玻璃体视网膜变性（hyaloideoretinal degeneration of Wagner），VCAN相关的璃体视网膜病（VCAN-related vitreoretinopathy），瓦格纳疾病（Wagner disease），瓦格纳玻璃体视网膜病变（Wagner vitreoretinal degeneration），瓦格纳玻璃体视网膜变性（Wagner vitreoretinopathy）。

什么样的人应当做瓦格纳综合征基因解码、基因检测？

瓦格纳综合征是一种进行性视力丧失的遗传性疾病。导致视力丧失的病因通常始于儿童期，尽管视力损害可能不会立即显现。患者眼睛后部（视网膜）的光敏组织变薄，可能与眼后部分离（视网膜脱离）。视网膜内的血管（称为脉络膜）异常的。视网膜和脉络膜逐渐分解（退化）。有些患者由于异位中央凹而视力模糊。另外，填充眼球的透明凝胶（玻璃体）会变得稀薄。会因为眼睛晶状体混浊而发生白内障。能会出现近视（近视），进行性夜盲或缩小视野。患者视力不同，可能会从接近正常的视力到双眼有效丧失视力都存在。

包括瓦格纳综合征和糜烂性玻璃体视网膜病变（ERVR）的VCAN相关性玻璃体视网膜病变的特征在于在裂隙灯检查中的“光学空的玻璃体”和成股状和面纱状存在的无血管玻璃体，轻度或偶尔中度至重度近视，早老性白内障， 与进行性脉络膜视网膜萎缩引起的程度不同的夜盲症，疾病晚期会出现视网膜牵引和视网膜脱离，以及视敏度降低。 也有视神经内翻以及葡萄膜炎。 没有系统性异常。通常在青春期发病，但也可能在两岁前后发病。
 

瓦格纳综合征常规临床检查

• 眼睛检查

瓦格纳综合征基因解码

• 致病基因：

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现和明确了可以引起瓦格纳综合征的基因突变。 其中一个基因编码控制合成一种叫做多功能蛋白聚糖的蛋白质。 这种蛋白质存在于细胞外基质中，细胞外基质细胞之间的由蛋白质和其他分子形成的复杂晶格。这种蛋白质与晶格中的许多蛋白质和其他分子相互作用以促进细胞外基质的组装并尽力做到其稳定性。 在眼中，这种蛋白质与其他蛋白质相互作用以维持玻璃体的结构和凝胶状态一致性。基因解码发现基因突变导致玻璃体中多功能蛋白聚糖的不足。 没有足够的多功能蛋白与玻璃体内的众多蛋白相互作用，结构变得不稳定。 玻璃体缺乏稳定性会影响眼部的其他部位，并引起瓦格纳综合征的视力问题。

• 遗传方式：

根据佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，瓦格纳综合征是采用常染色体显性方式遗传，这意味着两个等位基因的一个拷贝突变足以导致疾病。

瓦格纳综合征基因解码可以区分：

• 近视眼
• 夜盲症
• 视网膜变性
• 白内障

瓦格纳综合征其他名字

• VCAN相关玻璃体视网膜病
• 瓦格纳病
• 瓦格纳玻璃体视网膜变性
• 瓦格纳玻璃体视网膜病

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