【佳学基因检测】HARD综合征（HARD syndrome）基因解码、基因检测

基因解码导读：

HARD综合征是英文HARD syndrome中文翻译，它的全称是脑积水、无脑回和视网膜发育不良，英文名称hydrocephalus, agyria, and retinal dysplasia的首字母缩写，又叫做脑-眼发育不良肌营养不良综合征（cerebroocular dysplasia-muscular dystrophy syndrome)、沃克-华伯格先天性肌营养不良（Walker-Warburg congenital muscular dystrophy），它是先天性肌营养不良中贼严重的一种形式。又叫做肌萎缩蛋白聚糖病，沃克 - 沃伯格综合征。在出生就会有起肌肉无力和萎缩。脑-眼发育不良肌营养不良综合征的疾病表征在出生时或婴儿早期出现。由于脑-眼发育不良肌营养不良综合征引起的问题严重，大多数患者不会活过3岁。患有这种疾病的人通常有鹅脑石脑畸形，大脑表面缺乏正常的褶皱和凹槽，脑积水，有明显的发育延迟和智力残疾。眼科异常致患者视力受损。

什么样的人应当做HARD综合征（HARD syndrome）基因解码、基因检测？

HARD综合征是一种遗传疾病，影响肌肉、大脑和眼睛的发育。它是先天性肌营养不良症中贼严重的一种。它在生命早期就会引起肌肉无力和萎缩。HARD综合征的疾病表征在出生时或婴儿早期出现。由于HARD综合征（HARD syndrome）引起的问题严重，大多数患者不会活过3岁。HARD综合征影响骨骼肌，这是人体运动所用的肌肉。患者肌张力较弱（肌张力低下），有时被描述为“松软”。肌肉无力随着时间的推移而恶化。HARD综合征也影响大脑;患有这种疾病的人通常有鹅脑石脑畸形，大脑表面缺乏正常的褶皱和凹槽，呈现出颠簸、杂乱外观（如鹅卵石）。患者在脑内积聚液体（脑积水），在部分部位存在异常，这引起区域包小脑和连接到脊髓（脑干）的大脑部分。这些大脑结构变化引起明显的发育延迟和智力残疾。有些HARD综合征患者会有癫痫发作。眼科异常也是克氏综合征的特征。包括异常小的眼球（小眼球），由眼内压力增加引起的眼球扩大（眼眶），眼睛晶状体混浊（白内障），视神经疾病。这些眼睛问题导致患者视力受损。

HARD综合征（HARD syndrome）常规临床检查

• 肌张力检查
• 视力检查

HARD综合征（HARD syndrome）基因解码

• 致病基因：

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现和明确了可以引起HARD综合征的基因。可以引起这种疾病的基因至少有十几个基因。佳学基因解码列出的基因包括包括P***1，P***2，I***，F***，F***和L***1。约有一半的HARD综合征是由这些基因中的一个或多个突变引起。这些基因突变控制编码合成的蛋白质参与修饰合成为α（α） - 半聚糖的蛋白质。糖基化的修饰是α-肌营养不良蛋白发挥功能所必需的。 α-肌营养聚糖蛋白帮助将每个细胞内的骨架结构框架锚定到细胞外的蛋白质和其他分子形成的细胞外基质晶格中。在骨骼肌中，糖基化α-dystroglycan的锚定功能有助于稳定和保护肌肉纤维。在大脑中，它有助于指导早期发育过程中神经细胞的运动和迁移。导致HARD综合征的基因突变阻止α-肌营养聚糖的糖基化，破坏了它的功能。如果没有功能性的α-肌营养不良蛋白来稳定肌肉细胞，肌纤维会因为反复收缩和舒张而受损。受损的纤维随着时间的推移而减弱并死亡，导致骨骼肌逐渐衰弱。缺陷型α-肌萎缩蛋白聚糖也会影响大脑早期发育过程中神经元的迁移。一些神经元不会在到达预定目的地时停止，而是通过大脑表面迁移到围绕它的液体去。基因解码认为，这种神经细胞迁移问题会导致HARD综合征患儿无症状鹅卵石脑萎缩。因为HARD综合征涉及α-肌萎缩蛋白聚糖的功能障碍，所以该病症被归类为肌萎缩蛋白聚糖病。

• 遗传方式：

根据佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，HARD综合征是以常染色体隐性模式遗传的。这意味着只有当两个等位基因中的每一个都发生突变时，人体才会患病。只携带一个致病基因拷贝的父母，通常不显示病症的体征和症状。。

HARD综合征（HARD syndrome）基因解码可以区分：

• 无脑回
• 先天性肌营养不良
• 肌肉萎缩
• 发育迟缓
• 癫痫
• 眼睛异常

HARD综合征（HARD syndrome）的其他名字

• 脑-眼发育不良肌营养不良综合征（cerebroocular dysplasia-muscular dystrophy syndrome）
• 克氏综合征（Chemke syndrome）
• COD-MD综合征（COD-MD syndrome）
• HARD综合征（HARD syndrome）
• 脑积水、无脑回和视网膜发育不良（hydrocephalus, agyria, and retinal dysplasia）
• MDDGA
• 肌营养不良性肌萎缩性疾病（先天性脑和眼异常）A型（muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A）
• 肌营养不良性肌萎缩性疾病（先天性脑和眼异常）A型（muscular dystrophy-dystroglycanopathy [with brain and eye anomalies], type A）
• 沃克-华伯格先天性肌营养不良（Walker-Warburg congenital muscular dystrophy）

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