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【佳学基因检测】吉特尔曼综合征(Gitelman syndrome)基因解码、基因检测

吉特尔曼综合征是英文疾病名称Gitelman syndrome的中文翻译,又叫做吉特曼病,家族性低钾低镁血症,吉特尔曼氏综合征,原发性肾小管低钾-低镁血症伴低钙尿症,肾小管低镁-低钾血症伴低钙尿症。


佳学基因检测】吉特尔曼综合征(Gitelman syndrome)基因解码、基因检测



基因解码导读:

吉特尔曼综合征是英文疾病名称Gitelman syndrome的中文翻译,又叫做吉特曼病,家族性低钾低镁血症,吉特尔曼氏综合征,原发性肾小管低钾-低镁血症伴低钙尿症,肾小管低镁-低钾血症伴低钙尿症

什么样的人应当做吉特尔曼综合征基因解码、基因检测

吉特尔曼综合征是一种肾脏疾病,体内带电离子包括钾离子、镁离子和钙离子失衡。吉特尔曼综合征通常出现在儿童后期或青春期发病。这种疾病的共同特征包括疼痛性肌肉痉挛(手足搐动)、肌肉无力或抽筋、头晕和嗜盐。皮肤常有刺痛感(感觉异常),贼发于面部。一些吉特尔曼综合征患者会有过度疲劳(疲倦)、低血压和关节软骨钙化症。佳学基因发现,吉特尔曼综合征患者具有心律失常高风险,这是一种室性心律失常。不同吉特尔曼综合征患者的临床表征差别很大,即使是在同一家庭的不同患者中,征状也会明显不同。大多数有这种病的人症状轻微,也有患者存在严重肌肉痉挛、瘫痪和缓慢生长。

 

吉特尔曼综合征常规临床检查

常规体检;血常规;血生化;尿沉渣;尿电解质;肝肾功能;心电图

吉特尔曼综合征基因解码

  • 致病基因:

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库,佳学基因发现和明确了可以引起吉特尔曼综合征的致病基因。SLC****和C****是导致这一疾病的部分基因。在肾脏里,这些基因调节控制的蛋白质参与将尿液中的盐(氯化钠或NaCl)重新吸收回到血液中。这两种基因的突变都会损害肾脏吸收盐的能力,从而导致尿液中过量盐的损失(盐浪费)。盐运输的异常也影响其他离子的再吸收,包括钾、镁和钙离子。身体内离子的不平衡是吉特尔曼综合征的主要特征。

  • 遗传方式:

根据佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库,吉特尔曼综合征是按常染色体隐性模式遗传,这意味着即使父母没有患病,孩子也可能产生疾病。患病的基因由父母双房各贡献一个致病基因拷贝,此时,在没有健康宝贝基因解码的帮助上,有可能继续生育病孩,只能通过基因矫正进行有效治疗。但是通过佳学基因致病基因鉴定基因解码也可能发现是其他心情况,为生育健康二胎带来希望。

吉特尔曼综合征基因解码可以区分:


  • 肌肉痉挛
  • 心律失常
  • 疲劳
  • 感觉异常

 

吉特尔曼综合征的其他名字

  • 家族性低钾低镁血症familial hypokalemia-hypomagnesemia
  • 吉特尔曼氏综合征Gitelman's syndrome
  • GS
  • 原发性肾小管低钾-低镁血症伴低钙尿症(hypokalemia-hypomagnesemia, primary renotubular, with hypocalciuria)
  • 肾小管低镁-低钾血症伴低钙尿症(tubular hypomagnesemia-hypokalemia with hypocalcuria)

 

在哪做吉特尔曼综合征基因解码、基因检测

请致电4001601189,得到基因解码专业人员的帮助。
 

擅长吉特尔曼综合征诊断与治疗?

请致电4001601189,加入吉特尔曼综合征基因解码医生集团,为吉特尔曼综合征患者提供专业的诊疗服务。
 

吉特尔曼综合征致病基因鉴定基因解码案例

佳学基因吉特尔曼综合征致病基因案例分享。
 

其他疾病的基因解码、基因检测

佳学基因通过致病基因鉴定基因解码技术提供近3万多种疾病的基因解码、基因检测。致病基因基因鉴定基因解码技术的优势在于可以发现未经报道的、罕见的疾病。以下是佳学基因疾病举例:
霍奇金淋巴瘤基因解码、基因检测Carpenter 综合征基因解码、基因检测
鼻咽癌基因解码、基因检测
小细胞肺癌基因解码、基因检测
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症基因解码、基因检测
WBS重复综合征(WBS duplication syndrome)基因解码、基因检测
7q11.23重复综合征(7q11.23 duplication syndrome)基因解码、基因检测
威廉姆斯-伯伦综合征(Williams-Beuren syndrome)基因解码、基因检测

(责任编辑:佳学基因)
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