【突破】基因解码男子不育症增加生精障碍43型，会做的医生可以炫耀了

不孕不育基因检测

不孕不育给家庭和个人生活带来巨大的障碍，其中男性不育是由男性引起的不育症的一个重要原因。长期医疗实践证明，基因检测只能对约60%的患者找到致病基因。因为基因检测分析比对的方法是查词典式的数据库比对方式。而基因解码则采用创新技术可以发现导致疾病产生的新型的原因。2020年一种过去不能检测发现的生精障碍43型，通过基因解码明确了发病基因。采用基因解码技术对患者进行诊断医生又有可以做学术交流会上可以交流的内容、可以对同行和患者进行炫耀的资本了。

生精障碍43型在临床检测中可以正确分型吗？

生精失败43型又叫做精子发育障碍43型、生精障碍43型，英语名称为Spermatogenic Failure 43, 简称为SPGF43。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于MMAF，它是精子畸形的一种。在临床检测中，检测医师可以描述为精子具有多种形态的鞭毛异常，包括精子鞭毛短、缺失、卷曲、直径不规则，或者是弯曲的鞭毛，精子缺乏进行性运动，从而导致男性不育。如果采用电子显微镜辅助诊断，会发现精子鞭毛的超微结构分析多数鞭毛缺乏中心对（9+0构型）。但是常规临床检查无法确定患者的发病原因，无法确定是什么基因导致这种疾病发生的，也无法知道具有这一疾病的患者是否具有其他疾病表征。在2020年，基因解码技术解决了这一问题。
 

生精障碍43型的基因解码证据

基因解码的特点是首先采用全外显子测序获得患者的全部基因序列，在对50名中国汉族男性不育患者进行了致病基因鉴定分析中。在两个没有血缘关系的家族中，鉴定出SPEF2（精子鞭毛2）基因的两个纯合终止密码子获得性突变，c.910C>T（p.Arg304*）和c.3400delA（p.Ile1134Serfs*13）。与此相一致是的，基因解码在伊朗患者中也发现携带一个纯合SPEF2终止密码子获得性突变（c.3240delT（p.Phe1080Leufs*2））。所有这些突变都影响了在睾丸中表达的长SPEF2转录物，它编码IFT20（鞭毛内运输20）结合域，对精子尾部发育很重要。做为基因解码审慎分析的另一个证据，在动物中SPEF2的自发突变也可以导致公牛和猪的精子尾部缺陷。免疫荧光分析法对该基因的进一步功能研究显示，SPEF2突变患者精子中SPEF2和MMAF相关CFAP69蛋白的染色缺失或显著减少。

在哪儿做基因检测或基因解码不会对生精障碍43型漏检？

生精障碍43型是一种新发现的男性不育疾病。采用数据库比对的基因检测技术，如果数据库没有及时更新，可能发生漏检或者是不能查到致病基因。佳学基因采用基因解码技术可以查出该病的发病原因。检测分析比较简单，在http://www.jiaxuejiyin.com网页下面点击我要检测，选择致病基因鉴定项目，在疾病名称栏里填写精子发生障碍，佳学基因就可以安排免费采血、免费邮寄。非常方便。

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