【佳学基因检测】做躯干发育异常基因解码、基因检测方便吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
躯干发育异常是英文campomelic dysplasia的中文翻译。这一疾病又叫做;Campomelic syndrome, Campomelic dwarfism, Campomelic dysplasia with autosomal sex reversal, 短指发育不良及性别颠倒, CMPD。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止躯干发育异常在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于生殖系统疾病。
什么样的人应当做躯干发育异常基因解码、基因检测?
躯干发育不良(CD)是一种罕见的,显性的,通常为新生儿致死的软骨发育不良,临床和放射学定义为一种骨骼和骨骼外表型,其中贼显着的是长骨角回旋。在其他骨骼畸形综合症中出现弯曲或弓形肢体,这对于CD不是特征性的。主要诊断影像学特征包括弓形或成角的股骨和胫骨,肩胛骨发育不良,垂直狭窄的髂骨翼和非矿化胸椎椎弓根。没有单一特征是诊断性的,但每种特征都表现出高频率,没有其他综合征具有这种特征组合。额外的常见影像学特征是面部发育不全,颈椎异常,纤细的肋骨,11对肋骨,小胸部,髋关节脱位,各种骨盆异常以及短暂的先进掌骨。常见的临床特征包括小肌病,呼吸窘迫,扁平鼻梁,胫前窝,大头畸形和马蹄足畸形。
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campomelic dysplasia的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,躯干发育异常的数据库编码是;ICD编码是Q87.1
做躯干发育异常基因解码、基因检测方便吗?
非常方便,拨打4001601189,即可得到清晰明确的指引。访问jiaxuejiyin.com也可以立即得到如何做的方式和方法。
(责任编辑:佳学基因)