【佳学基因检测】怎样选择原发性高草酸尿症III型基因解码、基因检测？

泌尿科遗传病罕见病基因检测导读:

原发性高草酸尿症III型是英文Primary hyperoxaluria, type III的中文翻译。原发性高草酸尿症 3 型 (PH3) 的特征是从儿童或青春期开始反复出现草酸钙结石，有时还会出现肾钙质沉着症或肾功能下降。 50%-65% 的原发性高草酸尿症III型结石形成开始于 5 岁之前。 虽然结石活动的频率和严重程度似乎通常会随着青春期和成年期而减弱，但结石形成可能会在整个生命过程中发生，而且一些成年人有很多结石。 迄今为止，在原发性高草酸尿症III型中尚未报告全身性草酸盐增多症。
 

什么样的人应当做原发性高草酸尿症III型基因解码、基因检测？

任何具有以下情况的个体都应考虑原发性高草酸尿症 3 型 (PH3)：

反复性草酸钙结石

儿童或青春期结石病发作

肾钙质沉着症

存在钙结石或肾钙质沉着症时肾功能下降

慢性肾病家族史和/或反复性草酸钙结石符合常染色体隐性遗传

注意：由于特发性结石病非常常见，并且由于在大约 80% 的结石中发现了草酸钙，因此需要高度的临床怀疑指数来确定一小部分人 PH3形成草酸钙结石。

佳学基因原发性高草酸尿症III型基因解码、基因检测大数据分析

对中欧临床医生的调查导致原发性高草酸尿症（所有原因）的患病率估计为每百万人口 1-3 人。在患有原发性高草酸尿症的个体中，大约 70% 患有 PH1，10% 患有 PH2，10% 患有 PH3，还有 10% 没有尚未确定的遗传原因。PH3 的患病率与 PH2 相似，约为 PH1 的六分之一。相比之下，根据公开可用的人口数据 (NHLBI ESP) 估计，PH3 携带者频率为 1:185 ，这与 PH1 观察到的频率相似，表明某些 PH3 患者要么未被确诊，要么未被确诊 有临床表现。 基因组数据中 PH3 的患病率目前估计为 1:136,000 。PH3 在德系犹太血统个体中更为常见； 然而，该人群的真实患病率尚不清楚。

原发性高草酸尿症III型致病鉴定基因解码

诊断结果是 HOGA1 中的双等位基因（纯合子或复合杂合子）致病变异。

分子检测方法可以包括多基因组和更全面的基因组检全外显子组和全基因组测序基因测。

为什么要选择多基因的基因检测包进行检测。 由于三种原发性高草酸尿症的表型重叠（参见鉴别诊断），佳学基因建议对 AGXT (PH1)、GRHPR (PH2) 和 HOGA1 (PH3) 的编码和侧翼内含子区域进行测序

如果临床和实验室结果强烈提示原发性高草酸尿症的个体在这三个基因之一中仅检测到一个致病变异或未检测到致病变异，则应进行基因靶向缺失/重复分析。 如果没有额外的生化证据（例如，HOG 和 DHG 升高），不应将仅发现一个致病性变异视为具有诊断意义。

如果在三个原发性高草酸尿症相关基因组上未检测到致病变异，则可以使用更全面的基因组检测，包括用于广泛的肾结石相关疾病和外显子组测序的多基因组。

原发性高草酸尿症III型基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。
 

原发性高草酸尿症III型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，原发性高草酸尿症III型的数据库代码是OMIM:# 613616

怎样选择原发性高草酸尿症III型基因解码、基因检测？

如果是为了验证对导致病的基因位点的猜测，可以选择基因检测。基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。