【佳学基因检测】什么人要做尿道下裂1X连锁基因解码、基因检测?
遗传病、罕见病基因检测导读:
尿道下裂1X连锁是英文Hypospadias 1, X-linked的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止尿道下裂1X连锁在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于生殖系统疾病。
什么样的人应当做尿道下裂1X连锁基因解码、基因检测?
尿道下裂是阴茎常见的先天性畸形,影响欧洲大约每750例出生一次。由于尿道融合的发育,尿道口沿着阴茎的腹侧移位。开口可以位于腺体,阴茎或阴囊或会阴的后部。尽管大多数患有这种疾病的儿童在其生命的第二年接受手术,但在生命的后期仍可能存在严重的医疗,社会和性问题(van der Zanden等,2011摘要)。尿道下裂是几种综合征性疾病的特征,包括雄激素不敏感综合征(300068)和Opitz综合征(300000)。尿道下裂的遗传异质性也见于HYSP2(300758),由染色体Xq28上的MAMLD1基因(300120)突变引起; HYSP3(146450),一种已经定位于染色体7q32.2-q36.1的家族形式;和HYSP4(300856),一个易感位点映射到染色体Xp11.22并与DGKK基因的变异相关(300837)。临床特征:会阴尿道下裂; X连锁隐性遗传。该病临床表征有:会阴型尿道下裂。
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Hypospadias 1, X-linked致病鉴定基因解码
Hypospadias 1, X-linked基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
X连锁隐性
尿道下裂1X连锁的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,尿道下裂1X连锁的数据库代码是omim_id:300633。