【基因检测】多年不孕不育、试管婴儿反复失败的温碧霞是如何怀上孩子的？

基因解码导读：

基因解码变革基因检测技术在于它可以发现疾病的真正病因，理解疾病的病理。加下现代化的药物设计思路有可能为过去难以治疗的疾病找到个性化的治疗方案。本文以四川患者温碧霞（化名）的例子介绍一个多年不孕不育、试管婴儿反复失败后的患者是如何在基因解码获得病因后得到治疗的真实案例。

病情简介：

2019年11月，来自四川的温碧霞（化名）经过医生的介绍来到佳学基因，向佳学基因基因解码师介绍了自己的情况。温碧霞身高1米68，体重55公斤，来到佳学基因时，年龄为29岁。结婚7年未能生育。期间进行过两次试管婴儿，未能成功。被华西医科大学诊断为不孕不育。温碧霞有姊妹三人，有一个哥哥和一个妹妹，均正常。哥哥育有一子。妹妹育有一女。

佳学基因致病基因鉴定基因解码

佳学基因按排专业护士人员用紫色盖的采血管从温碧霞的手臂处抽取了约3毫升静脉血，同时也采承了温碧霞父母亲的血液，以便做更加深入的解码分析。佳学基因实验人员采用严格制定的程序，首先提取了温碧霞的DNA物质，经过高通量、新一代测序技术获得了编码温碧霞身体中的每一个组成物质的基因序列。采用这一方案是佳学基因致病基因鉴定的一大特色，首先佳学基因没有假定基因突变位点，而有测定所有序列，就避免了漏检或者是误检。佳学基因第二步是检查患者身体上有多少突变序列，经分析发现温碧霞的全部外显子中共有98671突变序列，而正是这九万多个序列的与众不同，使得她与她人相比，有众多不同的地方。这其中便有一个使得基因序列的变化使得温碧霞的生育能力受到了损害。经过基因解码：发现一个叫做LHCGR基因的第1345号的核苷酸由G突变成了A。这一个突变造成了温碧霞体内的促黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体不能正常产生并发挥作用，是造成温碧霞婚后多年不孕不育、试管婴儿反复失败的原因。
 

基因解码后的治疗方案设计

基因解码表明：该基因的第1345号到1347号三个核苷酸指示在LHCGR的499位置应当出现的是丙氨酸残基，但是患者体内的基因突变使得该位置出现的是苏氨酸，从而使得患者体内的促黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体的第三个跨膜螺旋的视紫红质G蛋白偶联受体结构域受到损坏。基因解码进一步分析表明，一部分突变的LHCGR蛋白分子被保留在细胞内。信号传输研究表明，该突变对不同浓度HCG或LH刺激的反应不同。具体来说，在浓度为1 IU /ml，该突变可被HCG刺激激活但对LH刺激部分抵抗；在较高浓度（> 1 IU /ml），hCG和LH均可激活该突变。