佳学基因遗传病基因检测机构排名,三甲医院的选择

基因检测就找佳学基因!

热门搜索
  • 癫痫
  • 精神分裂症
  • 鱼鳞病
  • 白癜风
  • 唇腭裂
  • 多指并指
  • 特发性震颤
  • 白化病
  • 色素失禁症
  • 狐臭
  • 斜视
  • 视网膜色素变性
  • 脊髓小脑萎缩
  • 软骨发育不全
  • 血友病

客服电话

4001601189

在线咨询

CONSULTATION

一键分享

CLICK SHARING

返回顶部

BACK TO TOP

分享基因科技,实现人人健康!
×
查病因,阻遗传,哪里干?佳学基因准确有效服务好! 靶向用药怎么搞,佳学基因测基因,优化疗效 风险基因哪里测,佳学基因
当前位置:    致电4001601189! > 检测产品 > 生殖健康 > 女性生殖 >

【佳学基因检测】基因检测揭示母亲智力残疾病基因如何传给孩子

根据中国生殖医学协会生殖医学基因检测共识基因检测位点,国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《Pediatr Res》在第. 2022 Jun 9.期发表了一篇标题为《基因检测揭示母亲智力残疾病基因如何传给孩

佳学基因检测】基因检测揭示母亲智力残疾病基因如何传给孩子


男性生殖相关基因检测临床应用

根据中国生殖医学协会生殖医学基因检测共识基因检测位点,国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《Pediatr Res》在第. 2022 Jun 9.期发表了一篇标题为《基因检测揭示母亲智力残疾病基因如何传给孩子》的创新药物研究文章。该基因领域的临床应用研究由Rabia Shahid, Muhammad Yasin, Zia Ur Rehman, Humaira Jadoon, Haleema Tahir, Neelam Meraj, Niamat Khan, Maria Zubair, Irba Zulfiqar, Maha Nowshid, Arfa Azeem, Musarrat Jabeen, Abdul Hameed, Shamim Saleha 完成。


基因信息数据库索引号:

临床数据代码: 35681093和 doi: 10.1038/s41390-022-02128-2. Online ahead of print.

基因解码研究关键词:

基因检测,CGG重复序列,脆性X智力低下1基因,FMR1,母体传播,前突变,脆性X综合征,FXS


国际基因解码证据链条标签:

keywords:CGG repeats,fragile X mental retardation 1 gene,FMR1, maternal transmission,premutation,fragile X syndrome,FXS


基因检测临床研究与应用结果介绍:

导言:脆性X精神发育迟滞1基因(FMR1)5’非翻译区的CGG重复在母体传播时表现出更高的不稳定性。母体FMR1中间(45-54个重复)和预突变(PM:55-<200个重复)等位基因通常在后代中扩展为有效突变(>200个重复)等位基因,从而导致脆性X综合征(FXS)。基因检测的中基因全面性的改善及应用效果研究方法:在一项前瞻性队列研究中,首先对产前护理的巴基斯坦孕妇进行FMR1扩增等位基因筛查。在随访中,记录了携带FMR1扩增等位基因的女性的妊娠结局,并对其新生儿进行了FXS筛查。生殖中心参与的基因检测科学性及临床应用研究结果:1950例孕妇中,89例(4.6%)为FMR1扩增等位基因携带者;然而,在有FXS病史的女性中,发现扩增等位基因的检出率显著较高。此外,在携带大尺寸PM等位基因且有FXS病史的女性中,FXS受累新生儿的流产和出生明显更为常见(分别为P=0.0494和P=0.0494)。如何通过基因检测及个性化治疗改进婚后生育效果的研究结论:本研究为产前筛查巴基斯坦孕妇FMR1扩增等位基因提供了先进个证据。此外,流产也被检测为FXS的临床预测因子。影响:由于母体FMR1等位基因在传播过程中扩增,后代发生FXS的风险更高。这是巴基斯坦新颖在随访中发现孕妇及其新生儿FMR1等位基因状态的前瞻性队列研究。本研究中估计的FXS的强大后代风险可能对FMR1扩增等位基因携带者的遗传咨询提供有价值的信息。家族史和流产被检测为巴基斯坦女性FXS携带者筛查的有效指标。


白色竖排logo+文字-20190614


 白色竖排logo+文字-20190614

 
(责任编辑:佳学基因)
顶一下
(1)
100%
踩一下
(0)
0%
推荐内容:
来了,就说两句!
请自觉遵守互联网相关的政策法规,严禁发布色情、暴力、反动的言论。
评价:
表情:
用户名: 验证码: 点击我更换图片

Copyright © 2013-2033 网站由佳学基因医学技术(北京)有限公司,湖北佳学基因医学检验实验室有限公司所有 京ICP备16057506号-1;鄂ICP备2021017120号-1

设计制作 基因解码基因检测信息技术部