【佳学基因检测】反复性妊娠丢失和隐匿性长QT综合征的病因查找基因检测

妊娠早期妊娠反应高效治疗方案基因检测

根据女性生殖相关基因检测专家共识及其不断更新的路径与方法，国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《J Am Heart Assoc》在第. 2021 Sep 7;10(17):e021236.期发表了一篇标题为《反复性妊娠丢失和隐匿性长QT综合征的病因查找基因检测》的药物寻找研究文章。该基因领域的临床应用研究由Laura Kasak, Kristiina Rull,  Tao Yang, Dan M Roden, Maris Laan , 完成。

基因信息数据库索引号：

临床数据代码: 34398675和 doi: 10.1161/JAHA.121.021236. Epub 2021 Aug 16.

基因解码研究关键词：

基因检测,KCNQ1, 外显子组, 长QT综合征, 流产反复性妊娠丢失

国际基因解码证据链条标签：

Keywords: KCNQ1; exome; long‐QT syndrome; miscarriage; recurrent pregnancy loss.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

基因检测与生殖中心能力提高的影响因素解析研究背景：1%到2%的试图生育的夫妇反复失去妊娠。所有病例中有很大一部分仍然是特发性的，这就需要对这种令人痛苦的疾病的单基因原因进行研究。方法和结果如何预防和阻止流产的基因解码基因检测应用技术推广团队调查了一个非血缘爱沙尼亚家庭，该家庭经历了5次活产，3次早孕损失，6次胎儿死亡，其中3次发生在中期妊娠。在6例胎儿死亡病例中，3例在尸检时未发现胎儿畸形。排除父母和胎儿染色体异常（包括亚显微）和母亲危险因素。可从4例流产病例（妊娠11、14、17和18周）获得基因检测材料。3例妊娠丢失的外显子组测序，母亲未发现流产胎儿明确共享的罕见变体。然而，母亲和2例妊娠损失携带杂合非同性变体，导致离子通道基因KCNQ1中存在p.Val173Asp（rs199472695）。它不仅在心脏表达，因为心脏的突变导致1型QT间期延长综合征，而且在其他组织中也表达，包括子宫。先前已在1型长QT综合征患者中发现p.Val173Asp变体，但在基因组聚集数据库中未报告。通过在CHO细胞中异源表达，如何预防和阻止流产的基因解码基因检测应用技术推广团队的体外电生理研究表明，缓慢激活电压门控钾通道（IKs）的突变体功能失调。结果显示，总激活和失活电流减少（P<0.01），激活电压依赖性显著正移≈10毫伏（P＜0.05）。结论目前的研究发现，隐匿的母亲1型长QT综合征是反复性胎儿丢失的潜在新原因。

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