【佳学基因检测】基因检测甲状腺癌的突变及针对性治疗方案

癌症发病率及死亡率介绍

在中国，根据国家癌症中心发布的2024年全国癌症报告，基于2022年的数据，癌症发病率和死亡率的最新排名如下：

发病率排名

发病前五位的恶性肿瘤为：

1. 肺癌：新发病例106.06万，占全部恶性肿瘤的22.0%，位居首位。
2. 结直肠癌：新发病例51.71万，排名第二。
3. 甲状腺癌：新发病例46.61万，近年来在男性中发病率显著上升，排名第三。
4. 肝癌：新发病例36.77万，被称为“最有中国特色的肿瘤”，排名第四。
5. 胃癌：新发病例35.87万，排名第五。

死亡率排名

死亡前五位的恶性肿瘤为：

1. 肺癌：死亡73.33万，占全部恶性肿瘤死亡的28.5%，同样位居首位。值得注意的是，男性肺癌死亡率约是女性的2倍。
2. 肝癌：死亡率紧随肺癌之后，排名第二。
3. 胃癌：死亡率排名第三。
4. 结直肠癌：死亡率排名第四。
5. 食管癌：死亡率排名第五。

其他重要信息

• 发病趋势：我国全癌种标化发病率平均每年增长1.4%。处于发病上升趋势的癌种中，男性为甲状腺癌、前列腺癌、结直肠癌，女性为甲状腺癌、子宫颈癌、子宫体癌、肺癌、乳腺癌。
• 死亡趋势：尽管发病率上升，但全癌种标化死亡率平均每年下降了1.3%。处于死亡上升趋势的癌种中，男性为前列腺癌、结直肠癌、胰腺癌，女性为子宫颈癌、卵巢癌。
• 年龄分布：全癌种的发病率在034岁年龄组相对较低，从3539岁年龄组开始显著增加，在8084岁年龄组达到峰值。恶性肿瘤死亡率在4044岁年龄组后显著增加，并在85岁及以上年龄组达到峰值。

这些数据提供了关于中国癌症发病和死亡情况的最新概览，对于制定公共健康策略和科学研究的焦点分配具有重要意义。

基因检测甲状腺癌的突变及针对性治疗方案

基因检测在甲状腺癌（尤其是甲状腺乳头状癌、滤泡状癌和未分化癌等）中的应用具有重要意义。以下是甲状腺癌中常见的基因突变及其针对性的治疗方案：

常见基因突变

1. BRAF基因突变

   • 特征：BRAF V600E突变是甲状腺乳头状癌（PTC）中最常见的突变，与肿瘤的侵袭性和复发风险增加相关。
   • 检测意义：辅助诊断、预后评估，预测对放射性碘治疗的敏感性。
   • 治疗方案：
     • 靶向药物：BRAF抑制剂（如 Vemurafenib 和 Dabrafenib）。
     • 联合治疗：与MEK抑制剂（如 Trametinib）联合使用以提高疗效。

2. RET/PTC重排

   • 特征：RET基因重排多见于儿童和辐射暴露相关的PTC病例。
   • 检测意义：有助于发现放射相关的甲状腺癌病例。
   • 治疗方案：
     • 靶向药物：RET抑制剂（如 Selpercatinib 和 Pralsetinib）。

3. RAS基因突变

   • 特征：NRAS、HRAS 和 KRAS突变在甲状腺滤泡状癌（FTC）和一些低分化癌中较为常见。
   • 检测意义：与滤泡性病变、侵袭性行为和远处转移相关。
   • 治疗方案：目前无特异性靶向治疗，但可能对MEK和PI3K通路抑制剂敏感。

4. TERT启动子突变

   • 特征：常见于侵袭性甲状腺癌（包括未分化癌），与较差的预后相关。
   • 检测意义：可用于预后评估。
   • 治疗方案：联合靶向治疗或免疫治疗。

5. TP53突变

   • 特征：主要见于未分化癌和晚期分化癌，提示较差预后。
   • 治疗方案：联合化疗、放疗或新型靶向药物。

6. PIK3CA基因突变

   • 特征：多见于晚期甲状腺癌，与肿瘤进展相关。
   • 治疗方案：PI3K/mTOR抑制剂（如 Alpelisib 和 Everolimus）。

针对性治疗策略

1. 分化型甲状腺癌（DTC）

   • 标准治疗：甲状腺切除术 + 放射性碘治疗（RAI） + TSH抑制治疗。
   • 针对性靶向治疗：
     • RAI抵抗患者：BRAF/MEK抑制剂（如 Vemurafenib + Cobimetinib）。
     • RET融合阳性：Selpercatinib 或 Pralsetinib。

2. 未分化甲状腺癌（ATC）

   • 标准治疗：手术联合化疗和放疗。
   • 靶向治疗：
     • BRAF V600E突变阳性：Dabrafenib + Trametinib。
     • 基因检测阴性：探索性药物或免疫检查点抑制剂（如 Pembrolizumab）。

3. 髓样甲状腺癌（MTC）

   • 常见突变：RET突变、RAS突变。
   • 靶向治疗：
     • RET抑制剂：Selpercatinib 或 Pralsetinib。
     • 多靶点酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）：Vandetanib 或 Cabozantinib。

建议的基因检测方法

1. PCR和NGS检测：可同时检测多个基因（如BRAF、RET、RAS和TERT等）。
2. 液体活检：对不宜进行组织活检的患者，可通过血液中的游离DNA检测突变。

总结

通过基因检测识别关键突变，可以实现甲状腺癌的个性化治疗，尤其对难治性和晚期病例提供靶向治疗选择。建议在诊断时常规进行基因检测，并依据分子特征制定治疗方案。
 

佳学基因肿瘤基因检测服务简介

佳学基因检测专注于为临床和科研提供精准的肿瘤基因检测服务，致力于通过基因技术助力肿瘤诊疗的个性化、科学化。我们依托领先的基因测序平台和强大的数据分析能力，为客户提供全面的肿瘤基因检测解决方案。

检测内容

1. 肿瘤相关基因全覆盖检测

   • 检测涵盖常见癌种（如肺癌、乳腺癌、肝癌、结直肠癌、甲状腺癌等）中高频突变的基因。
   • 重点检测与靶向药物、免疫治疗相关的基因突变和融合。

2. 单癌种深度检测

   • 针对单一癌种（如非小细胞肺癌、乳腺癌、卵巢癌）提供精准靶点的深度检测。

3. 肿瘤早筛与风险评估

   • 通过液体活检检测血液中循环肿瘤DNA（ctDNA）和其他标志物，提供无创早筛与复发监测。

4. 免疫治疗伴随标志物检测

   • 检测如MSI（微卫星不稳定性）、TMB（肿瘤突变负荷）等免疫治疗关键指标，为免疫疗法提供参考依据。

核心技术优势

1. 高通量测序技术（NGS）

   • 使用行业领先的二代测序平台，全面覆盖数百个与肿瘤相关的基因突变、插入、缺失、重排和拷贝数变化。

2. 精准液体活检

   • 无需组织活检，通过血液样本即可检测ctDNA，适用于监测肿瘤负荷变化、复发和耐药情况。

3. 多维度数据分析

   • 融合肿瘤基因组学和临床信息，输出详尽的检测报告，包括突变解读、药物推荐、临床试验信息等。

检测流程

1. 样本采集

   • 组织样本：新鲜或福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）组织。
   • 血液样本：10 ml抗凝全血（EDTA管）。

2. 基因测序

   • 使用高通量测序平台进行深度测序。

3. 数据分析

   • 专业生物信息分析团队对突变、融合等结果进行解读。

4. 报告生成

   • 提供清晰、易懂的个性化检测报告，供医生和患者参考。

适用人群

1. 确诊肿瘤的患者：精准匹配靶向药物和免疫疗法，提高治疗效果。
2. 肿瘤家族史人群：进行遗传风险评估，制定早期预防和监测计划。
3. 术后及复发监测：动态监测肿瘤负荷，评估复发风险和治疗耐药性。

优势与特色

• 权威团队保障：由佳学基因医学科技专家团队负责检测质量与结果解读。
• 精准治疗推荐：根据国际权威数据库（如FDA、NCCN等），提供靶向药物及临床试验推荐。
• 快速周转时间：检测周期短至7-10个工作日。
• 全面服务支持：为客户提供报告解读和后续咨询服务。

联系我们

如果您对佳学基因检测的肿瘤基因检测服务感兴趣，或需进一步了解，请访问我们的官方网站或拨打客服热线：
官方网站：www.jiaxuejiyin.com
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