【佳学基因检测】乳腺癌基因检测有哪几种
乳腺癌基因检测有哪几种
乳腺癌基因检测是一种通过检测个体患有乳腺癌的风险基因来预测其患病风险的检测方法。目前，乳腺癌基因检测主要包括以下几种方法： 1. BRCA1和BRCA2基因检测：BRCA1和BRCA2基因是目前已知贼常见的乳腺癌易感基因，携带这两种基因突变的人患乳腺癌的风险明显增加。通过对BRCA1和BRCA2基因进行检测，可以帮助个体了解自己患乳腺癌的风险，从而采取相应的预防措施。 2. PALB2基因检测：PALB2基因是BRCA2基因的合作伴侣基因，其突变也与乳腺癌的发生密切相关。通过对PALB2基因进行检测，可以帮助个体了解自己患乳腺癌的风险，从而及早采取预防措施。 3. CHEK2基因检测：CHEK2基因是一种与乳腺癌风险相关的基因，其突变也会增加患乳腺癌的风险。通过对CHEK2基因进行检测，可以帮助个体了解自己患乳腺癌的风险，从而及早采取预防措施。 4. TP53基因检测：TP53基因是一种与多种肿瘤相关的基因，其突变也与乳腺癌的发生有关。通过对TP53基因进行检测，可以帮助个体了解自己患乳腺癌的风险，从而及早采取预防措施。 5. ATM基因检测：ATM基因是一种与DNA修复相关的基因，其突变也与乳腺癌的发生有关。通过对ATM基因进行检测，可以帮助个体了解自己患乳腺癌的风险，从而及早采取预防措施。 总的来说，乳腺癌基因检测主要包括BRCA1、BRCA2、PALB2、CHEK2、TP53和ATM等基因的检测，通过对这些基因的检测，可以帮助个体了解自己患乳腺癌的风险，从而及早采取预防措施，降低患病的风险。因此，乳腺癌基因检测对于乳腺癌的预防和早期诊断具有重要的意义。
乳腺癌基因检测结果是否正确
需要注意的是，乳腺癌基因检测并不是所有人都需要进行的检测，通常只有家族中有乳腺癌病史或者个人有其他乳腺癌风险因素的人才需要考虑进行基因检测。此外，即使检测结果显示患有乳腺癌风险基因，也并不意味着一定会患病，只是增加了患病的可能性，因此并不是所有携带风险基因的人都会患病。 在进行乳腺癌基因检测前，建议咨询遗传咨询师或医生，了解检测的意义、风险和结果解读，以便做出明智的决定。同时，无论是否进行基因检测，都应该保持健康的生活方式，定期进行乳腺癌筛查，及早发现和治疗乳腺癌。
在现实中，乳腺癌基因检测中有以下几种情况：热点突变基因检测，重点检测BRCA1, BRCA2中的高频致病性突变（例出检测突变位点），其二是，由利用含有100万位点的基因芯片（如GSA、ASA芯片）进行乳腺癌肿瘤风险基因检测。在这种检测中，个性特异性的基因突变位点没有包含在内。因为这种基因芯片一般是选择在人群中的出现频率大于5%的SNP位点。而且这种芯片，虽然高达百万位点，但是这些位点中只有少量（10-20个）位点与乳腺癌的发生有关，而且这些位点的效应是是高频微效位点。再后来是单基因乳腺癌基因，最常见的和被推荐的是BRCA1、BRCA2,即使检测这两个基因的全长序列，由BRCA1, BRCA2引起的突变仅占全部乳腺癌患者的6%-9%。也就是高达91%至84%的患者按照统计得到的是阴性结果。在此基础上进一步提高是多基因检测，除了BRCA1, BRCA2以外，再加上TP53, PTEN, CHECK,ATM,CDH1, PALB2, STKII, BRIP1.尽管这种多基因检测包，将检测的基因数量提高到10个，比只检测BRCA1，BRCA2增加到5倍，但是检出率只提高到10-15%。这是因为其他85%-90%的乳腺癌患者所携带的致病基因突变是高度个性化的，因为没有达到统计学上的数量要求，没有被包括进已知的致病基因突变列表中，未来为基因检测后的分析提供支持。佳学基因等机构采用基因解码的方法，在分析乳腺癌基因检测时，分析的基因列表不是依据乳腺癌基因检测病例收集中已明确致病基因意义的位点，而时基于肿瘤发生的驱动基因学说，将所有可能导致乳腺癌发生的基因都纳入到分析列表中。同时，佳学基因在分析突变时，也不是采用简单的比对方法，而是将所有理论上可能出现的突变均纳入分析。分析的依据不是病例积累数据，而是根据突变对蛋白质结构与功能上的影响来评估受检者携带的突变对乳腺癌患病风险、恶化风险及靶向治疗的影响。结果是佳学基因推出了肿瘤基因850基因检测，将检测的基因数量扩展到850个以上。这样一个方面是大尽可能全地测序了所有可能参与乳腺癌发生的基因。结合基因解码分析法，让受检者的阳性检出率大幅度提高到超过80%。但是由基因解码分析法是以高度个性化的基因突变为出发点，对于其结果的认可和接纳需要深厚的分子生物学背景和突破现有公认方法体系的创新性认知。基因解码分析结果有可能引起不同临床医师的认知。但这种分析对于未能在已知位点和已知药物找到答案的患者提供了一个有效的参考。综合以上分析，佳学基因肿瘤850基因检测应当可以提供更准确的基因检测结果。
