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发育性和癫痫性脑病14型（DEE14）是一种罕见的遗传性脑疾病，主要由基因突变引起。DEE14的临床表现和基因型-表型相关性如下： 1. 临床表现：DEE14患者通常在婴儿期或儿童早期出现癫痫发作，...
拉斯穆森亚急性脑炎是一种罕见的神经系统疾病，目前尚无明确的病因和治疗方法。基因检测可以帮助确定患者是否存在与疾病相关的遗传因素，从而指导治疗和预后。 全基因测序检测是一种...
是的，努南综合症13型是一种遗传性疾病，通常由13号染色体上的基因突变引起。这种疾病会导致智力发育迟缓、面部特征异常、心脏畸形等一系列症状。患有努南综合症13型的患者通常是由父母...
过氧化物酶体生物合成障碍4b（PBD-ZSD）是一种罕见的遗传性疾病，目前尚无根治性治疗方法。然而，研究人员正在不断努力寻找有效的治疗方法，包括基因治疗、药物治疗和细胞治疗等。 一种...
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