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过氧化物酶体生物合成障碍4a是由PEX6基因的突变引起的。PEX6基因编码一种参与过氧化物酶体生物合成的蛋白质，其突变会导致过氧化物酶体生物合成障碍4a的发生。...
过氧化物酶体生物合成障碍3a（Peroxisomal biogenesis disorder 3a，PBD3a）是一种罕见的遗传性疾病，主要由基因突变引起。目前已经发现多种基因突变与PBD3a的发生有关，其中包括PEX1、PEX6、PEX10、PEX...
过氧化物酶体生物合成障碍6a（PBD6a）是一种罕见的遗传性疾病，患者在生长和发育过程中会出现多种严重的身体和智力发育障碍。进行PBD6a基因检测可以帮助医生准确诊断患者是否患有该疾病，...
常染色体隐性遗传耳聋是一种遗传性疾病，目前尚无有效的治疗方法。基因治疗是一种新兴的治疗方法，通过修复或替换患者体内缺陷基因来治疗疾病。对于常染色体隐性遗传耳聋来说，基因治...
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