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瓦登堡综合征2c型基因检测通常不包括线粒体全长测序检测。瓦登堡综合征2c型是一种遗传性疾病，主要由基因突变引起，而线粒体全长测序检测主要用于检测线粒体基因的突变和变异。如果需...
要检出未报道的突变位点，可以采用全外显子测序技术进行基因检测。全外显子测序是一种高通量测序技术，可以对整个基因组的外显子区域进行测序，从而发现未知的突变位点。通过对患者的...
不是的，表弟综合症基因检测和线粒体基因检测是两种不同的检测方法。表弟综合症是一种遗传性疾病，通常是通过检测染色体上的特定基因来确定是否患有该病。而线粒体基因检测是检测线粒...
过氧化物酶体生物合成障碍14b是由于基因PEX5的突变导致的。PEX5基因编码了参与过氧化物酶体蛋白定位和转运的蛋白质，其突变会导致过氧化物酶体生物合成障碍14b的发生。...
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