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脊髓小脑共济失调44型（SCA44）是一种由基因突变引起的遗传性神经系统疾病。SCA44是一种较为罕见的SCA亚型，其主要特征是运动协调障碍和平衡障碍。 SCA44是由ATP1A3基因的突变引起的，该基因...
常染色体隐性遗传26型脊髓小脑共济失调是一种罕见的神经系统遗传性疾病，患者会出现运动协调障碍、共济失调等症状。这种疾病是由26号染色体上的基因突变引起的，通常是由父母中至少一...
小明是一个15岁的男孩，最近他开始出现了一些奇怪的症状，比如手部不受控制的颤抖、步态不稳、言语困难等。他的家人非常担心，于是带他去医院进行了检查。 经过一系列的检查和评估，...
脊髓小脑共济失调46型（SCA46）是一种罕见的遗传性神经系统疾病，主要由ATXN1基因突变引起。目前已知的SCA46基因检测分型主要包括以下几种： 1. 正常基因型：ATXN1基因没有突变，患者不携带...
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