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1. 收集患者的临床资料，包括症状、家族史等信息。 2. 提取患者的DNA样本，可以通过口腔拭子或者血液样本进行提取。 3. 进行基因检测，检测与脊髓小脑共济失调26型相关的基因，如CACNA1A基...
常染色体显性癫痫是一种遗传性疾病，通常由基因突变引起。具有听觉特征的常染色体显性癫痫遗传阻断基因检测是一种检测方法，可以帮助确定个体是否携带与该疾病相关的基因突变。 这种...
脊髓小脑共济失调45型（SCA45）是一种遗传性疾病，通常由特定基因的突变引起。要进行SCA45型症基因检测，首先需要咨询遗传医生或遗传咨询师，他们会为您提供相关的信息和建议。 基因检测...
常染色体隐性遗传13型脊髓小脑共济失调（SCA13）是一种罕见的神经退行性疾病，主要表现为共济失调、运动协调障碍和智力障碍。由于其症状与其他神经退行性疾病相似，容易被误诊，因此进...
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