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远端肾小管酸中毒3伴或不伴感音神经性听力损失是一种罕见的遗传性疾病，目前尚无特效的治疗方法。然而，基因检测可以帮助确定患者是否携带相关致病基因，从而为遗传咨询和家族规划提...
视神经萎缩3型是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为进行性视力丧失和眼底改变。常染色体显性遗传视神经萎缩3型基因检测可以帮助确定患者是否携带相关基因突变，从而进行早期干预和治疗...
视神经萎缩1型（Optic atrophy type 1，OPA1）是一种罕见的遗传性眼疾病，主要特征是进行性视神经萎缩导致进行性视力丧失。目前，基因检测已经成为确诊视神经萎缩1型的重要手段之一。 为了提...
常染色体显性遗传性视神经萎缩是一种罕见的遗传性眼部疾病，主要特征是进行性视神经萎缩导致进行性视力丧失。该疾病通常由视神经萎缩基因的突变引起，因此进行基因检测可以帮助确定疾...
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