甲基乙酰乙酸尿症可以基因检测 甲基乙酰乙酸尿症(MapleSyrupUrineDisease,MSUD)是一种罕见的遗传性代谢疾病,由分支链氨基酸(BCAAs)代谢缺陷引起。由于缺乏分支链α-酮酸脱羧酶(BCKD)的活性,导致...
神经纤维瘤病是一种遗传性疾病,可以通过基因检测来确定是否遗传。 神经纤维瘤病的遗传模式为常染色体显性遗传,这意味着如果父母一方携带该基因突变,孩子有50%的几率会遗传到该基因...
家族性自身炎症综合征1型(familialMediterraneanfever,FMF)是一种常染色体隐性遗传病,由MEFV基因突变引起。该病主要表现为反复发作的急性发热、腹痛、胸痛、关节痛等症状。 是否需要进行基因...
北大医院家族性感冒自身炎症综合征3型基因检测指南 一、概述 家族性感冒自身炎症综合征3型(FamilialColdAutoinflammatorySyndrometype3,FCAS3)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,由NLRP3基因突变...
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