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31型智力发育障碍（ID31）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由位于染色体15q21.3上的基因*SYNGAP1*的突变引起。*SYNGAP1*基因编码一种名为突触结合蛋白1的蛋白质，该蛋白质在神经元突触的形成...
常染色体显性智力发育障碍31型（ADID31）是一种罕见的遗传性疾病，由位于染色体15q26.1上的基因SYNGAP1的突变引起。该基因编码一种名为突触结合蛋白1的蛋白质，该蛋白质在神经元突触的形成和...
基因检测可以检查肾病综合征、大疱性表皮松解症、感觉神经性耳聋综合征。 肾病综合征 *基因检测可以帮助诊断某些类型的肾病综合征，例如： *遗传性肾病综合征：例如，芬兰型肾病综合...
弗雷泽综合征基因检测阻断遗传的方式 弗雷泽综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由FZD6基因突变引起。该疾病会导致多种严重畸形，包括唇裂、腭裂、眼部畸形、心脏缺陷、肾脏问题...
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