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从鼓励基因检测的角度来看，对于发育性和癫痫性脑病44型（Developmental and Epileptic Encephalopathy 44，DEEA44），进行全外显子组测序（Whole Exome Sequencing, WES）是一个更优的选择。这种疾病由KCNT1基因...
从鼓励基因检测的角度来看，对于无脑畸形5型（Lissencephaly 5，LIS5）患者，进行染色体层面的变异检测是非常有必要的。这种疾病是一种严重的神经发育障碍，主要由TUBA1A基因的突变引起。尽管...
从鼓励基因检测的角度来看，对于脊柱发育不良型埃勒斯-当洛斯综合征1型（Ehlers-Danlos Syndrome, Spondylodysplastic Type 1，简称spEDS1），开展基因检测特别是针对单核苷酸突变（Single Nucleotide Variants...
为了在常染色体隐性遗传3型骨质疏松症基因检测中包含更多的突变类型，可以采取以下措施：首先，采用全外显子组测序（WES）或全基因组测序（WGS）技术，这些技术能够全面分析基因组中的...
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