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恐慌症的初诊正确性面临诸多困难，主要由于其临床表征的多样性和非特异性。首先，恐慌症的症状如心悸、出汗、呼吸急促等，常与其他身体疾病如心脏病、甲状腺功能亢进等相似，容易导致...
基因检测在确诊中级枫糖浆尿病（MSUD）中具有重要作用，特别是对于具有不同临床表现的患者。MSUD是一种由于分支链氨基酸代谢缺陷引起的遗传性疾病，其临床表现多样，从新生儿期急性代谢...
基因检测在点状根茎软骨发育不良中的合理应用主要体现在早期诊断、遗传咨询和个性化治疗等方面。点状根茎软骨发育不良是一种罕见的遗传性骨骼疾病，通常由特定基因突变引起。通过基因...
韦斯-克鲁斯卡综合征（WAGR综合征）是一种罕见的遗传疾病，其特征包括Wilms瘤（肾母细胞瘤）、无虹膜症、生殖器泌尿道异常和智力发育迟缓。基因检测揭示了该综合征与11号染色体短臂（11...
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