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辅酶Q10缺乏症（Coenzyme Q10 Deficiency Disease）是一组罕见但可治疗的线粒体疾病，因体内合成辅酶Q10（CoQ10）的途径受到基因突变影响而导致能量代谢障碍，进而引发肌无力、共济失调、肾病、心肌...
色素性视网膜炎32型（Retinitis Pigmentosa 32，RP32）是一种遗传性视网膜退行性疾病，属于色素性视网膜炎家族中的一个亚型，临床上表现为夜盲、视野逐渐缩小，最终可能发展为失明。RP32的致病机...
神经元肿瘤的发生与多种基因突变密切相关。统计结果显示，最常见的基因突变包括TP53、NF1、NF2、IDH1和IDH2等。这些基因在细胞周期调控、DNA修复和细胞凋亡等过程中发挥重要作用。TP53基因突...
类固醇诱发的青光眼-边缘性（Steroid-Induced Glaucoma – Borderline）是一种由于长期使用糖皮质激素（如滴眼液、口服药物、吸入剂等）而引起眼压升高、视神经受损的特殊类型青光眼。虽然很多人...
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