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女儿的X连锁智力发育障碍综合征Billuart型通常是遗传自母亲的。...
范可尼贫血补充S组（Fanconi Anemia, Complementation Group S，简称FANCS）是一种由BRCA1互作蛋白1（BRIP1）基因突变引起的罕见遗传病，属于范可尼贫血（Fanconi Anemia，FA）的一种亚型。FA是一种多系统累及...
共济失调是一种影响协调和运动的神经系统疾病，通常与小脑或脊髓小脑变性有关。基因检测在诊断和研究这些疾病中起着重要作用。小脑或脊髓小脑变性相关的基因检测通常会涉及多个基因和...
帕利斯特-基利安综合征（Pallister-Killian Syndrome, PKS）是一种罕见的遗传性疾病，其特征包括智力障碍、肌张力低下、面部特征异常、皮肤色素沉着不均等。该综合征的病因通常是由于12号染色体...
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