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弱视基因筛查通常不包括MLPA（多重连接探针扩增技术）。弱视主要是由于视觉发育异常导致的，而不是直接由单一基因突变引起的，因此基因筛查在弱视诊断中的应用较为有限。MLPA是一种用于...
常染色体显性遗传2型进行性眼外肌麻痹（ADPEO）是一种与线粒体功能障碍相关的疾病，通常由线粒体DNA（mtDNA）缺失或突变引起。在进行基因检测时，ADPEO患者的mtDNA可能会显示出大片段缺失。这...
发作性共济失调2型（Episodic Ataxia Type 2, EA2）是一种遗传性疾病，其基因检测主要是用于查遗传。EA2通常由CACNA1A基因的突变引起，这个基因位于19号染色体上，编码P/Q型电压依赖性钙通道的α1亚...
血清素综合症并不是由单一染色体异常直接导致的，因此没有特定的染色体编号可以通过基因检测来直接关联到血清素综合症。血清素综合症通常是由于体内血清素水平过高引起的，这可能是由...
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