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基因检测在揭示基因与常染色体隐性遗传79型智力发育障碍（ID）之间的关系中起着关键作用。常染色体隐性遗传意味着该疾病需要个体从每个父母那里继承一个突变基因拷贝才能表现出症状。...
基因检测技术的进步为医学诊断带来了革命性的变化，尤其是在识别和治疗复杂疾病方面。下丘脑肿瘤是一种罕见但严重的疾病，传统的诊断方法往往难以确定其确切病因。然而，通过基因检测...
儿童期球脊髓肌萎缩症（SBMA）是一种遗传性神经肌肉疾病，主要由雄激素受体基因的异常扩展引起。进行基因检测是诊断该疾病的重要手段。首先，基因检测可以确认是否存在雄激素受体基因...
开角型青光眼1型I型（Glaucoma 1, Open Angle, I，简称GLC1I）是一种与基因突变密切相关的原发性开角型青光眼（POAG）亚型，属于遗传性眼病的一种形式。开角型青光眼是最常见的不可逆性致盲眼病之...
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