化脓性眼内炎是一种严重的眼部感染,通常由细菌感染引起,可能导致视力丧失甚至失明。虽然大多数情况下,这种疾病是由外部因素引发的,但在少数情况下,可能与遗传因素有关。单基因遗...
白内障42型(Cataract 42,或称为CATARACT 42)是一种罕见的单基因遗传性白内障类型,属于遗传性眼病的一种亚型,常见由CRYAA、CRYBB2、CRYGD等晶状体蛋白编码基因突变引起。它通常具有家族遗传性...
扩张型心肌病1cc型(Cardiomyopathy, Dilated, 1cc,简称DCM1CC)是一种由基因突变引起的遗传性心肌病,通常表现为左心室扩大和收缩功能减弱,最终可能导致心力衰竭、心律失常,甚至猝死。DCM1CC 型...
鼻神经节胶质瘤是一种罕见的神经系统肿瘤,通常涉及复杂的遗传和分子机制。对于这种肿瘤,染色体和基因检测都可能有助于诊断和治疗决策。染色体检测可以揭示大规模的染色体异常,如缺...
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