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罗宾诺综合征是一种常染色体隐性遗传病，因此与遗传有密切关系。 罗宾诺综合征的遗传模式 罗宾诺综合征是由位于常染色体上的基因突变引起的。由于是隐性遗传，这意味着患者需要从父...
家族性感冒自身炎症综合征2型（FHFIA2）是一种罕见的遗传性疾病，由基因突变引起，导致免疫系统过度活跃，引发反复发作的炎症。该疾病通常在儿童时期发病，并可能影响多个器官系统，包...
神经氨酸酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，由神经氨酸酶基因突变引起。该基因负责编码一种名为神经氨酸酶的酶，这种酶在细胞中发挥着重要作用，帮助分解一种叫做唾液酸的糖类。当神经...
常染色体隐性1型罗宾诺综合征是一种遗传性疾病，由ROR2基因的突变引起。该基因负责编码一种参与骨骼发育的蛋白质。当该基因发生突变时，会导致骨骼生长异常，从而导致罗宾诺综合征的特...
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