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从鼓励基因检测的角度来看，多发性线粒体功能障碍综合征7型（Multiple Mitochondrial Dysfunctions Syndrome 7, MMDS7）基因检测在发现未报道突变位点方面发挥着重要作用。该病由线粒体功能相关基因突变...
孤立性部分小脑蚓部发育不全基因检测并不等同于线粒体基因检测。小脑蚓部发育不全是一种神经系统发育异常，可能涉及多种遗传因素。基因检测可以帮助识别与这种发育不全相关的特定基因...
从鼓励基因检测的角度来看，针对**特发性常染色体隐性遗传基底神经节钙化7型（Basal Ganglia Calcification, Idiopathic, 7, Autosomal Recessive，简称IBGC7）**开展基因检测，能够帮助患者及其家属明确致病...
周期性呕吐综合症（CVS）基因检测结果可能出现不同的原因有多种。首先，CVS的遗传基础尚未完全明确，不同实验室可能使用不同的基因检测技术和方法，导致结果差异。其次，检测的基因面板...
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