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基因检测在原发性视神经萎缩（Primary Optic Atrophy, POA）的诊断和管理中具有重要意义。POA是一种由于视神经损伤导致的视力下降，可能与遗传因素密切相关。通过基因检测，可以识别与POA相关的...
进行性周围翼状胬肉是一种眼部疾病，其发病机制可能与遗传因素有关。基因检测在此背景下具有重要意义，可以帮助识别携带相关基因变异的个体，从而为早期干预和预防提供依据。首先，基...
伴有乳酸酸中毒和大脑异常的新生儿严重脑病是一种罕见且严重的遗传性疾病，通常由多种基因突变引起。基因检测在这一领域的重要性不言而喻。首先，基因检测可以帮助确诊，明确病因，从...
翁弗里希-伦堡综合症（Unverricht-Lundborg Syndrome, ULS）是一种常见的遗传性癫痫综合症，通常在儿童或青少年时期发病。基因检测在该病的诊断和管理中具有重要作用，能够为患者及其家庭提供多...
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