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有过氧化物酶体生物合成障碍4b型（Peroxisome Biogenesis Disorder 4b，简称PBD-4b）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响细胞内的过氧化物酶体功能，导致多种代谢异常。基因检测在此类疾病的诊断和管...
白质消失的白质脑病1型（Leukoencephalopathy with Vanishing White Matter 1，LVWM1）是一种罕见的遗传性神经系统疾病，主要由EIF2B基因突变引起。该病的临床表现多样，包括运动障碍、认知障碍和癫痫等，...
与年龄相关黄斑变性9型（AMD9）的基因检测具有重要意义，主要体现在以下几个方面。首先，AMD9是一种常见的眼部疾病，尤其在老年人中发病率较高。通过基因检测，可以识别出个体是否携带与...
斯塔加特病3型（Stargardt Disease 3）是一种常见的遗传性视网膜疾病，主要影响视力。该病由ABCA4基因的突变引起，通常以常隐性遗传方式传递。这意味着一个人需要从父母双方各继承一个突变基...
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