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多指并指(Polydactyly)是一种遗传性疾病，通常由基因突变引起。在进行基因检测时，有时会发现未明确意义的位点，即在该位点上发现了一些变异，但这些变异与疾病的发生并没有直接关联。 ...
特发性震颤（Essential tremor）是一种常见的神经系统疾病，其风险可能受到遗传因素的影响。研究表明，特发性震颤可能与多个基因的变异有关，包括LINGO1、SLC1A2、STK32B等基因。这些基因的变异...
白化病是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为皮肤、头发和眼睛的色素缺乏，导致患者容易受到阳光的伤害，同时也容易出现视力问题。白化病是由于体内的黑色素生成受到影响，导致色素沉着...
是的，血液样本进行基因检测可以帮助诊断色素失禁症。色素失禁症是一种遗传性疾病，通常由于NEMO基因的突变引起。通过对患者的血液样本进行基因检测，可以检测到NEMO基因的突变，从而确...
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