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Cdkl5缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，主要影响神经系统，通常在婴儿期或幼儿期表现出严重的发育迟缓和癫痫发作。进行基因检测对于确诊Cdkl5缺乏症具有重要意义。首先，基因检测可以准确...
孤立性丝状脂肪瘤（Isolated Filum Lipoma）是一种相对少见的脊柱畸形，通常表现为脊髓周围的脂肪组织增生。基因检测在此类疾病中的意义主要体现在以下几个方面：首先，基因检测可以帮助明确...
D-2-羟基戊二酸尿症1型（D-2-Hydroxyglutaric Aciduria 1）是一种罕见的遗传代谢疾病，早期诊断和干预对于改善患者的预后至关重要。基因检测在这一过程中发挥了重要作用，越早进行基因检测，越能...
加洛韦-莫瓦特综合征7型（Galloway-Mowat Syndrome 7）是一种罕见的遗传性疾病，主要由基因突变引起，通常与特定的基因变异相关。该综合征的遗传方式为常染色体隐性遗传，这意味着患者需要从父...
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