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皮特霍普金斯样综合症1型（Pitt-Hopkins-Like Syndrome 1，PHLS1）是一种罕见的遗传性疾病，主要由TCF4基因的突变引起。近年来，基因检测技术的进步为PHLS1的早期诊断和管理提供了新的可能性。最新...
常染色体显性遗传痉挛性截瘫10型（SPG10）是一种由特定基因突变引起的神经系统疾病，主要表现为下肢痉挛性瘫痪。基因检测在该疾病的早期诊断和家族风险评估中具有重要意义。通过基因检...
多型性白内障5型（Cataract 5, Multiple Types）与遗传有显著关系。研究表明，这种类型的白内障常常与特定的基因突变相关，尤其是在与晶状体发育和透明度相关的基因中。遗传因素在多型性白内障...
糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷1型（GPIBD1）是一种遗传性疾病，主要由基因突变引起，影响细胞膜的结构和功能。该病通常是由于GPI生物合成相关基因的突变，导致细胞无法正常合成糖基磷脂酰...
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