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卵巢甲状腺肿(Struma Ovarii)是一种罕见的肿瘤，其中包含甲状腺组织。近年来，基因检测技术的发展为该疾病的研究提供了新的机会。 目前，研究人员已经发现了一些与卵巢甲状腺肿相关的基因...
遗传性淀粉样变性是一种罕见的遗传性疾病，主要由于体内蛋白质异常聚集形成淀粉样蛋白沉积而引起。目前，已经发现多种基因突变与遗传性淀粉样变性相关，包括TTR、APC、Gelsolin等基因。...
是的，细胞色素P450氧化还原酶缺乏是一种遗传性疾病，通常由CYPOR基因的突变引起。这种基因突变会影响细胞色素P450氧化还原酶的功能，导致类固醇生成紊乱。因此，这种疾病与遗传有关，通...
是的，毛发、指甲类外胚层发育不良4型是一种遗传性疾病。这种疾病通常是由基因突变引起的，可以通过家族遗传传递给下一代。患有毛发、指甲类外胚层发育不良4型的患者通常会表现出毛发...
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