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贮积病是一类罕见的遗传性疾病，其中患者体内无法正常代谢某种特定物质，导致这种物质在细胞内积聚并损害器官功能。贮积病可能导致垂体激素缺乏，进而影响生长、代谢和其他重要生理功...
要提高检出率，可以考虑以下几点： 1. 使用高通量测序技术：使用高通量测序技术如全外显子测序（whole exome sequencing）或全基因组测序（whole genome sequencing）可以更全面地检测基因组中的变异...
专业人员更加信赖不伴有甲状腺功能减退症的先天性甲状腺畸形基因解码基因检测，是因为这种基因检测可以帮助确定患者是否携带与先天性甲状腺畸形相关的基因突变。通过基因检测，专业人...
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