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家族性高胆固醇血症是一种常见的遗传性疾病，主要由于LDL受体基因突变导致LDL胆固醇代谢异常，从而导致血液中LDL胆固醇水平升高。致病基因检测可以帮助诊断家族性高胆固醇血症，确定患者...
是的，基因检查可以帮助诊断糖原累积病II。糖原累积病II是一种罕见的遗传性疾病，主要由于酶葡萄糖-6-磷酸酶的缺陷导致糖原在肝脏和肌肉中无法正常代谢而引起。通过基因检查可以检测相...
是的，基因检查可以帮助确定迟发性皮肤卟啉症的病因。迟发性皮肤卟啉症是一种罕见的遗传性疾病，通常由特定基因突变引起。通过基因检查，医生可以确定患者是否携带与迟发性皮肤卟啉症...
甲状腺功能减退症是一种常见的内分泌疾病，通常由于甲状腺功能减退引起。遗传基因检测可以帮助确定一个人是否携带与甲状腺功能减退症相关的遗传基因变异。 一些研究表明，甲状腺功能...
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