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短综合症是一种罕见的遗传性疾病，通常是由于染色体上的基因突变引起的。因此，短综合症可以是遗传的，但也可能是由于新的基因突变而导致的。 要预防短综合症，首先需要了解家族史，...
是的，糖原累积病IV型是一种遗传疾病。这种疾病是由于体内缺乏一种特定的酶，导致无法正常代谢糖原而造成糖原在肝脏和肌肉中过度积累。糖原累积病IV型通常是由父母携带有相关基因突变...
家族性型肾上腺皮质功能减退症是一种罕见的遗传性疾病，通常由于家族中存在特定基因突变导致。这种疾病会导致肾上腺皮质功能减退，使得肾上腺无法产生足够的皮质激素，从而影响身体的...
风险基因检测是一种通过分析个体基因组中的特定基因变异来评估其患某种疾病的风险的方法。对于Iiib型粘多糖贮积症，也称为Sanfilippo综合征B型，是一种罕见的遗传性疾病，主要由ARSB基因的...
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