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是的，维生素D依赖性佝偻病2a型是一种遗传性疾病。这种疾病是由于遗传突变导致维生素D受体基因的异常，使得机体无法有效地利用维生素D，从而导致佝偻病的发生。因此，患有维生素D依赖性...
促性腺激素低下性性腺功能减退症是一种由下丘脑-垂体-性腺轴功能异常引起的性腺功能减退症，患者常表现为性腺激素水平低下和性腺功能减退。基因检测可以帮助确定患者是否存在与该病相...
卵磷脂：胆固醇酰基转移酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，主要由于胆固醇酰基转移酶(LCAT)的缺乏或功能异常导致。该疾病会导致体内的胆固醇无法正常代谢，从而导致胆固醇在血液中的积累...
糖原累积病Vi型是一种罕见的遗传性疾病，主要由于磷酸转移酶基因的突变导致糖原在肝脏和肌肉中无法正常代谢而引起。目前，可以通过基因筛选来检测病人是否携带糖原累积病Vi型相关的突...
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