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粘液性水肿（Myxedema）是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为皮肤和软组织的水肿，以及甲状腺功能减退等症状。目前，通过基因检测可以精准地定位病因，帮助医生更好地了解疾病的发病机制...
皮质类固醇结合球蛋白（Corticosteroid-Binding Globulin，CBG）是一种在血液中起着重要作用的蛋白质，它能够结合皮质类固醇激素，如皮质醇和糖皮质激素，从而调节它们在体内的活性和浓度。CBG的...
前脑无裂畸形5型是由于SHH基因的突变引起的。SHH基因编码了一种叫做Sonic Hedgehog的蛋白质，这种蛋白质在胚胎发育过程中起着重要的调控作用。突变导致SHH基因功能异常，影响了前脑的发育，最...
基因检测查低α脂蛋白血症通常需要进行基因测序分析，这可能需要一定的时间和费用。此外，由于低α脂蛋白血症是一种罕见的遗传性疾病，因此可能需要专门的基因检测实验室来进行检测。...
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