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共济失调-毛细血管扩张样疾病1型(Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder 1)是由遗传突变引起的。这种疾病通常是由ATM基因中的突变引起的，ATM基因编码了一种蛋白质，该蛋白质在细胞中起着重要的DNA修复...
45,X,46,XY混合性性腺发育不全是一种罕见的遗传疾病，通常由染色体异常引起。这种疾病的风险遗传源主要是与X染色体和Y染色体相关的基因突变或缺失。 基因检测可以帮助确定患者是否携带与...
是的，血液样本进行基因检测可以帮助诊断前脑无裂畸形2型。Holoprosencephaly 2是一种罕见的遗传性疾病，通常由特定基因突变引起。通过对患者的血液样本进行基因检测，可以检测到这些基因突...
1型糖尿病12型是一种罕见的遗传性疾病，由于基因突变导致胰岛素分泌不足而引起。进行1型糖尿病12型基因检测可以帮助医生更好地了解患者的遗传风险，并为个性化治疗提供指导。 通过1型糖...
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