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垂体功能亢进症是一种由于垂体腺过度分泌激素而引起的疾病，可能导致多种症状和并发症。基因检测可以帮助确定患者是否存在与垂体功能亢进症相关的遗传突变，从而提供更全面的诊断和治...
1型糖尿病(Type 1 Diabetes Mellitus)是一种自身免疫性疾病，通常在儿童和年轻人中发病。遗传因素在1型糖尿病的发病中起着重要作用，其中包括22个基因的变异可能与1型糖尿病的风险相关。 进行...
甲状腺危象是一种严重的甲状腺功能亢进症的并发症，常常表现为高热、心率加快、意识障碍等严重症状。基因检测可以帮助确定疑似疾病类型，区分甲状腺危象与其他疾病，从而指导治疗方案...
小眼症综合症13型(Microphthalmia, Syndromic 13)是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是眼球异常发育导致小眼球。目前已知与小眼症综合症13型相关的基因是SOX2基因。 最新的研究表明，除了SOX2基因外...
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