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遗传性果糖不耐受（Hereditary Fructose Intolerance, HFI）是一种由ALDOB基因突变引起的常染色体隐性遗传病。ALDOB基因编码一种叫做果糖-1,6-二磷酸醛缩酶B（Aldolase B）的酶，这种酶在果糖代谢中起重要...
钼辅助因子缺乏症A型（Molybdenum Cofactor Deficiency, Type A，MoCoD A型）是一种罕见的遗传代谢病，通常由MOCS1基因的突变引起。基因解码在指导基因检测方面具有重要作用，以下是具体步骤和考虑因素...
高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症（HHH综合征）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要影响肝脏的尿素循环。尿素循环是体内处理和排除氨基酸代谢产生的氨的重要途径。HHH综合征是由于...
同型半胱氨酸尿症（Homocystinuria）由于MTHFR（甲基四氢叶酸还原酶）缺乏是一种遗传性代谢疾病。为了确诊这种疾病，通常需要进行基因检测来识别MTHFR基因的突变。以下是基因检测的主要步骤：...
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