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基因检测在确诊C2CD3相关的Joubert综合征（Joubert Syndrome, C2CD3-Related）或口面指综合征14型（Orofaciodigital Syndrome 14）方面具有重要作用。这些综合征都是由基因突变引起的遗传性疾病，C2CD3基因的突...
点状根茎软骨发育不良2型（Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 2，RCDP2）是一种罕见的遗传性疾病，主要由基因突变引起。进行基因检测是诊断这种疾病的重要手段之一。 以下是一些可以进行R...
生物素酶缺乏症（Biotinidase Deficiency）是一种罕见的遗传代谢性疾病，主要是由于体内缺乏生物素酶（Biotinidase）引起的。生物素酶是一种重要的酶，负责将结合形式的生物素（维生素B7）释放出...
原发性纤毛运动障碍（Primary Ciliary Dyskinesia, PCD）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响纤毛的结构和功能，从而导致呼吸道感染、慢性鼻窦炎、耳部感染和不孕等问题。DNAI2基因的突变是导致PC...
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