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点状根茎软骨发育不良，3型（Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 3, RCDP3）是一种罕见的遗传性疾病，通常是由基因突变引起的。RCDP3通常是以常染色体隐性遗传的方式遗传的。这意味着一个人需要...
丙酮酸羧化酶缺乏症（Pyruvate Carboxylase Deficiency，PC缺乏症）是一种罕见的遗传代谢疾病，由于丙酮酸羧化酶（PC）酶活性不足，导致体内能量代谢紊乱。这种疾病是由PC基因（PC基因编码丙酮酸羧...
范可尼贫血（Fanconi Anemia, FA）是一种罕见的遗传性疾病，通常与骨髓衰竭、先天性畸形以及对癌症的易感性增加有关。FA是由一组基因突变引起的，这些基因参与DNA修复过程。FA分为多个组（A、...
莱施-尼汉综合征（Lesch-Nyhan Syndrome，LNS）是一种罕见的遗传性疾病，主要由HPRT1基因的突变引起。HPRT1基因编码的是次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT），这是一种参与嘌呤代谢的重要酶。...
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