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伴有X连锁耳聋的Charcot-Marie-Tooth病（CMTX）是一种遗传性神经病变，主要影响外周神经系统，导致肌肉无力和萎缩，同时伴有听力损失。CMTX的病因通常与基因突变有关，以下是一些与CMTX相关的主...
范可尼贫血（Fanconi anemia，简称FA）是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为骨髓衰竭、先天性畸形和癌症易感性。FA由至少22个不同的基因突变引起，这些基因被分为不同的组（A到W）。其中，L组...
奈梅亨断裂综合症（Nijmegen Breakage Syndrome，NBS）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括免疫缺陷、微头畸形、发育迟缓和对癌症的高易感性。NBS是由NBN基因突变引起的，这个基因编码的蛋白质...
甲基丙二酸尿症mut(0)型（Methylmalonic Aciduria, Type mut(0)）是一种遗传性代谢障碍，主要是由于甲基丙二酸酶（Methylmalonyl-CoA Mutase, MUT）基因突变导致的。这种酶的缺乏或功能异常会导致甲基丙二酸...
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