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糖原累积病1b型（Glycogen Storage Disease, Type 1b，GSD1b）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由葡萄糖-6-磷酸酶-转运蛋白（G6PT）基因突变引起。该基因编码的G6PT蛋白在葡萄糖的代谢过程中起着关键...
辛德勒病（Schindler Disease）是一种罕见的遗传性溶酶体贮积病，主要由NAGA基因突变引起。NAGA基因编码N-乙酰-α-D-半乳糖苷酶（alpha-N-acetylgalactosaminidase），酶的缺乏会导致特定糖脂质的累积，进...
RAPSN相关先天性肌无力综合征（Congenital Myasthenic Syndrome, RAPSN-Related）是一种由RAPSN基因突变引起的遗传性疾病，主要影响神经肌肉接头的功能，导致肌无力和疲劳。基因检测是诊断这种疾病的重...
联合氧化磷酸化缺陷3型（Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 3，COXPD3）是一种由基因突变引起的线粒体疾病，影响线粒体的功能，特别是氧化磷酸化过程。基因检测主要用于确认是否存在与这种...
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