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PLCE1相关先天性肾病综合征（Congenital Nephrotic Syndrome, PLCE1-Related）是一种由PLCE1基因突变引起的遗传性疾病。了解这种疾病的基因检测相关知识，对于诊断和治疗非常重要。以下是一些关键点：...
TTC37相关毛肝肠综合征（Trichohepatoenteric Syndrome, THES）是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为新生儿或婴儿期的严重慢性腹泻、发育迟缓、皮肤和毛发异常以及肝脏病变。该综合征与TTC37基因的突...
自身免疫性多内分泌综合征1型（Autoimmune Polyglandular Syndrome, Type 1，简称APS-1或APS-I）是一种罕见的遗传性疾病，通常涉及多个内分泌器官的功能障碍，如甲状腺、肾上腺和胰腺等。患者可能会出...
2B型戊二酸血症（Glutaric Acidemia, Type 2B，简称GA-2B）是一种罕见的遗传代谢病，其主要特点是由于体内酶缺陷导致的有机酸代谢异常。具体来说，GA-2B是由于电子传递黄素蛋白（ETF）或ETF脱氢酶的...
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