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生长发育异常性脊椎骨骺发育不良1型（Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 1，简称RCDP1）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响骨骼、眼睛和大脑的发育。RCDP1通常由PEX7基因的突变引起，这个基因编...
共济失调伴维生素E缺乏（Ataxia with Vitamin E Deficiency，AVED）是一种罕见的遗传性疾病，通常由TTPA基因的突变引起。进行基因检测以确诊该疾病需要一些特定的技能和知识。以下是基因检测的必备...
脯氨酸酶缺乏症（Prolidase Deficiency，PD）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由PEPD基因的突变引起。基因检测是诊断PD的重要工具，其正确度取决于多种因素，包括检测方法、实验室的技术水平...
3-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症（3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency，常缩写为HADH deficiency）是一种罕见的代谢疾病，通常是由于编码3-羟酰辅酶A脱氢酶的基因（HADH基因）突变引起的。基因解码在确定...
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