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脑垂体激素联合缺乏症3型（PHD3）是一种罕见的遗传性疾病，通常由特定基因突变引起，导致多种垂体激素的缺乏。基因解码在诊断和管理这种疾病中起着至关重要的作用。以下是基因解码如何...
唐奈-巴罗综合征（Donnai-Barrow Syndrome, DBS）是一种罕见的遗传性疾病，通常由LRP2基因的突变引起。该综合征的特征包括面部特征异常、智力障碍、视力和听力问题、以及其他系统性异常。基因检...
杜兴/贝克肌营养不良（Duchenne/Becker Muscular Dystrophy，简称DMD/BMD）是一类由DMD基因突变引起的遗传性肌肉疾病。DMD和BMD是同一疾病谱上的两种不同表型，DMD症状较为严重，而BMD症状较为轻微。 基...
赖氨酸尿蛋白不耐受（Lysinuric Protein Intolerance, LPI）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由SLC7A7基因突变引起。该基因编码一种氨基酸转运蛋白，负责赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸等氨基酸的转运。...
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