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尼曼匹克病（Niemann-Pick Disease）是一组罕见的遗传性溶酶体贮积病，主要分为A型、B型和C型，其中C型又分为C1型和C2型。尼曼匹克病C2型（NPC2）是由于NPC2基因突变导致的，NPC2基因编码一种负责胆...
遗传性出血坏死性脑病，也称为共济失调-毛细血管扩张症（Ataxia-Telangiectasia, A-T），是一种罕见的、遗传性的神经退行性疾病。它主要由ATM基因的突变引起。基因检测在这种疾病的诊断和管理中...
糖原贮积病1a型（Glycogen Storage Disease, Type 1a，简称GSD1a）是一种罕见的遗传性代谢疾病，由葡萄糖-6-磷酸酶（G6Pase）基因（G6PC基因）突变引起。这种疾病导致肝脏和其他组织中糖原和脂肪的异常...
EXOSC3相关的脑桥小脑发育不全（Pontocerebellar Hypoplasia, EXOSC3-Related）是一种罕见的遗传性神经系统疾病，主要由EXOSC3基因的突变引起。进行基因检测是确诊这种疾病的重要手段。以下是一般步骤：...
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